لماذا تكرر ثلاثي النوكليوتيد يسبب المرض؟

2024 مؤلف: Stanley Ellington | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-16 00:13

ثلاثي اضطرابات التمدد

ال كرر ثلاثي النوكليوتيد الاضطرابات (المعروفة أيضًا باسم كرر ثلاثي النوكليوتيد اضطرابات التوسع أو ثلاثة توائم كرر اضطرابات التوسع) نكون مجموعة من الاضطرابات الوراثية تسبب من خلال زيادة عدد يكرر ثلاثي النوكليوتيد في جينات معينة تتجاوز العتبة العادية ، المستقرة.

هنا ، ما هي الأمراض التي تسببها تكرارات ثلاثي النوكليوتيد؟

ينتج سبعة اضطرابات على الأقل عن توسع ثلاثي النوكليوتيد المتكرر: الضمور العضلي النخاعي المرتبط بالكروموسوم X (SBMA) ، ومتلازمتان هشتان من النوع X. التأخر العقلي (FRAXA و FRAXE) ، الضمور العضلي ، مرض هنتنغتون ، الرنح النخاعي المخيخي من النوع 1 (SCA1) ، وضمور الأسنان النخاعي الشاحن (DRPLA).

تعرف أيضًا على كيفية حدوث تكرارات ثلاثي النوكليوتيدات؟ الطفرة المشار إليها إلى كما " كرر ثلاثي النوكليوتيد (TNR) ، " يحدث عندما يكون عدد التوائم الثلاثة الموجودة في الجين المتحور أكبر من العدد الموجود في الجين الطبيعي [1-3]. بالإضافة إلى ذلك ، يستمر عدد التوائم الثلاثة في جين المرض إلى تزداد حيث يتم توريث جين المرض (الشكل.

الى جانب ذلك ، ما هي التكرارات وكيف تسبب المرض؟

اضطرابات تكرار ثلاثي النوكليوتيدات هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي يسببها توسع تكرار ثلاثي النوكليوتيدات ، وهو نوع من الطفرات التي تتكرر فيها ثلاثة نيوكليوتيدات ( يكرر ثلاثي النوكليوتيد ) زيادة أعداد النسخ حتى تتجاوز عتبة تصبح غير مستقرة عند تجاوزها.

لماذا يتكرر CAG الطويل غير مستقر؟

يكرر CAG على الكروموسومات HD كانت غير مستقر عندما ينتقل من الأب إلى النسل. عدم الاستقرار ظهر أكثر تواترًا وأقوى عند انتقال العدوى من ذكر أكثر من أنثى ، مع ميل واضح نحو زيادة الحجم.