كيف يحدث التوسيع المتكرر ثلاثي النوكليوتيدات؟

2024 مؤلف: Stanley Ellington | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-16 00:13

كرر ثلاثي النوكليوتيدات الاضطرابات هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تسببها كرر ثلاثي النوكليوتيدات ، وهو نوع من الطفرات التي يعيد من ثلاثة نيوكليوتيدات ( يكرر ثلاثي النوكليوتيد ) زيادة أعداد النسخ حتى تتجاوز عتبة تصبح غير مستقرة عند تجاوزها.

وبالمثل ، يُسأل ، ما الذي يسبب توسع تكرار ثلاثي النوكليوتيدات؟

الطفرة ، المشار إليها باسم " كرر ثلاثي النوكليوتيد (TNR) توسع ، "عندما يكون عدد التوائم الثلاثة الموجودة في الجين المتحور أكبر من العدد الموجود في الجين الطبيعي [1-3]. بالإضافة إلى ذلك ، يستمر عدد التوائم الثلاثة في جين المرض في الازدياد مع توارث جين المرض (الشكل 1 ب).

تعرف أيضًا ، ما هي الأمراض التي تسببها تكرارات ثلاثي النوكليوتيدات؟ ينتج سبعة اضطرابات على الأقل عن توسع ثلاثي النوكليوتيد المتكرر: الضمور العضلي النخاعي المرتبط بالكروموسوم X (SBMA) ، ومتلازمتان هشتان من النوع X. التأخر العقلي (FRAXA و FRAXE) ، الضمور العضلي ، مرض هنتنغتون ، الرنح النخاعي المخيخي من النوع 1 (SCA1) ، وضمور الأسنان النخاعي الشاحن (DRPLA).

فيما يتعلق بهذا ، ما هو تكرار تكرار ثلاثي النوكليوتيد؟

أ كرر ثلاثي النوكليوتيدات ، المعروف أيضًا باسم a ثلاثة أضعاف تكرار التوسع ، هي طفرة الحمض النووي المسؤولة عن التسبب في أي نوع من الاضطرابات المصنفة على أنها أ كرر ثلاثي النوكليوتيد اضطراب. توسع ثلاثي ناتج عن الانزلاق أثناء تكرار الحمض النووي ، والمعروف أيضًا باسم "اختيار النسخ" تكرار الحمض النووي.

ما هو تسلسل تكرار ثلاثي النوكليوتيدات في هنتنغتون؟

تتضمن طفرة HTT التي تسبب مرض هنتنغتون أ الحمض النووي مقطع معروف باسم تكرار CAG ثلاثي النوكليوتيدات. يتكون هذا الجزء من سلسلة من ثلاثة الحمض النووي كتل البناء (السيتوزين والأدينين والجوانين) التي تظهر عدة مرات على التوالي. عادة ، يتكرر مقطع CAG 10 إلى 35 مرة داخل الجين.